leneenilizarov

Welkom in de wereld van ilizarov

Het Turnersyndroom

 

Ontbreken van het 2e X-chromosoom (2e rode pijl)

Het Turner syndroom is met 1 op ongeveer 2500 levend geboren meisjes één van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen. Deze aangeboren aandoening treft alleen meisjes.
Men noemt het ook gonale dysgenesie, een verwijzing naar het feit dat de vrouwelijke geslachtsorganen (eierstokken) abnormaal ontwikkeld zijn en soms mannelijk geslachtsweefsel bevatten.
Turner syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking aan, of het ontbreken van een X-chromosoom.


Normaal heeft elke cel 23 paar chromosomen, dus 46 in totaal. Eén van die chromosomenparen zijn de geslachtschromosomen: mannen hebben normaal één X- en één Y-chromosoom (46 XY) , vrouwen hebben geen Y-chromosoom maar twee X-chromosomen (46XX ). Meisjes met het Turner syndroom hebben slechts één X-chromosoom (45X of 45XO ) waarbij de O het ontbrekende X-chromosoom weergeeft. Soms ontbreekt het X-chromosoom slechts in een aantal cellen, en zijn andere cellen normaal (46XX /45XO ). Men spreekt dan van Turner-mozaiek. Mannelijke foetussen met een ontbrekend X-chromosoom kunnen niet overleven.

Het ontbreken van een X-chromosoom is het gevolg van een ongeluk bij de celdeling na de conceptie. Elke mannelijke zaadcel bevat ofwel een X- ofwel een Y-chromosoom, elke eicel bevat een X-chromosoom. Wanneer ze samensmelten krijgt men dus ofwel een XX (een meisje) of een XY (een jongen). Bij een meisje met het Turnersyndroom is er dus na de samensmelting van zaadcel en eicel iets misgelopen. Meestal is het vaderlijke X chromosoom actief, terwijl het moederlijke X-chromosoom geheel of gedeeltelijk ontbreekt.

 

Bij de geboorte kunnen sommige elementen wijzen op

het syndroom van Turner:
• het kind is kleiner dan normaal
• korte, brede nek door huidplooien aan één of beide zijden van de nek
• verdikte hand- en voetruggen (lymphedema), brede, aan het einde opwippende nagels van handen en/of voeten
• brede borstkas met ver uiteenstaande tepels
• hoekstand van de elleboog
• brede neusrug
• kleine onderkaak
• een lage haarlijn (haargrens) in de nek
• enigszins afstaande oren
• oogafwijkingen (afwijkende stand, bijziendheid...)
• kleine bruine moedervlekjes
• (soms) hartaandoeningen
• (soms) nieraandoeningen
• (soms) afwijkingen schildklier
• oorproblemen (frequente middenoorinfecties, gehoorproblemen)
• problemen bij het eten, met name slikken, zuigen en uitbraken van voedsel.
Deze kenmerken zijn echter niet altijd of niet in dezelfde mate aanwezig.

 

 

Op latere leeftijd kunnen volgende problemen optreden:
• De lichamelijke puberteitsontwikkeling blijft meestal achter, zoals borstontwikkeling en menstruatie. Dit komt doordat de eierstokken onvoldoende functioneren, waardoor geen geslachtshormonen worden aangemaakt.
• Verstoorde lengtegroei: een volwassen vrouw met het Syndroom van Turner is zelden groter dan 1,45 m. Ze zijn daarentegen meestal vrij zwaar.
• Verhoogde kans op rugproblemen (zoals scoliose)
• Verhoogde bloeddruk
• Diabetes
• Osteoporose
• schildklierproblemen
• Onvruchtbaarheid: vrouwen met 46XO zijn onvruchtbaar. Sommige vrouwen bij wie een mozaïekpatroon (46XO/47X) menstrueren wel (vooral op jonge leeftijd) en kunnen soms op natuurlijke wijze zwanger worden.
• problemen met fijne motoriek (bv. schrijven)
• spraak- en gehoorproblemen

 

 

 Psychologische problemen:

•Leerproblemen: meisjes met het Turner syndroom zijn doorgaans normaal begaafd, maar ze kunnen problemen hebben met taken die visueel-ruimtelijk inzicht vereisen of waar combinaties en samenhang moeten gezocht worden, zoals in wiskunde. Verbaal (spreken, lezen, woordenschat…) scoren ze daarentegen dikwijls beter dan leeftijdsgenoten.

•Sommige meisjes zijn op jonge leeftijd hyperactief, maar dit verdwijnt naarmate ze ouder worden.

•Er kunnen relationele problemen ontstaan omdat Turner-meisjes moeite hebben met het aangaan of onderhouden van relaties, de neiging hebben om zich te isoleren, zich onzeker voelen… Spraak- en gehoorproblemen kunnen dit verergeren.

 

Psychosociale problemen:

Eventuele spraakproblemen en motorische achterstand moeten vanaf jonge leeftijd opgevolgd worden. Zo nodig zal gespecialiseerde logopedische of kinesitherapeutische hulp moeten ingeschakeld worden. Ze hebben het vaak moeilijk met het begrijpen van iemands non-verbale communicatie. Ze begrijpen de boodschap niet achter iemands gedrag. Ze begrijpen wel de verbale boodschap. Ook leer- of gedragsproblemen moeten in een zo vroeg mogelijk stadium aangepakt worden door aangepaste leerprogramma’s, eventueel extra begeleiding, enz. 

 

 

Bron: http://www.gezondheid.be/index.cfm?fuseaction=art&art_id=2973